Ataxias hereditarias: clasificación y diagnóstico
Francisco Javier Arpa Gutiérrez 1, María José Abenza Abildúa 2
1 Departamento de Anatomía, Histología y Neurociencia, Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid, Fundación IdiPAZ, Madrid, España; 2 Sección de Neurología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, España
*Correspondencia: Francisco Javier Arpa Gutiérrez, Email no disponible
Resumen
Las ataxias hereditarias (AH) son enfermedades neurodegenerativas de base genética que traducen una disfunción del cerebelo y sus conexiones. Si el cuadro clínico se limita a la afectación del cerebelo se consideran «ataxias puras»; si implica la coexistencia de las manifestaciones cerebelosas con la afectación de otras estructuras neurológicas o sistémicas se aplica el concepto de «ataxia-plus». En España, las cifras de prevalencia de las AH en los años 2018-2019 se estiman en 5,48 casos/100.000 habitantes. Dentro de las AH podemos encontrar ataxias con patrón de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X o mitocondrial. El descubrimiento de los genes causales de las AH es muy relevante para clasificarlas según los perfiles biológicos junto con sus características clínicas. Según la edad de inicio reconocemos cinco categorías principales: ataxias congénitas, ataxias de inicio muy precoz durante la infancia (< 2 años), ataxias de inicio durante la niñez (2-12 años), ataxias de inicio durante la adolescencia hasta la edad adulta temprana (< 25 años) y ataxias de inicio tardío después de los 25 años. En función del patrón de herencia genética describimos en tablas las AH principales dominantes, recesivas, mitocondriales, así como un resumen de las principales AH y las ataxias episódicas. Finalmente se aborda el protocolo de estudio de las AH y se resume el tratamiento fisiopatológico de las que lo permiten.
