Firma geneticomolecular del espectro de la demencia frontotemporal-esclerosis lateral amiotrófica
Silvia Gil-Navarro
Unidad de Trastornos Cognitivos y Psicogeriatría, Centro Asistencial Emili Mira, Hospital del Mar, Barcelona, España
*Correspondencia: Silvia Gil-Navarro. Email: silviagilnavarro@yahoo.es
Resumen
La degeneración lobar frontotemporal es extremadamente heterogénea en sus manifestaciones clínicas, sustrato neuropatológico y origen genético, por lo que los biomarcadores son fundamentales para caracterizarla in vivo. Un 15% de los pacientes con demencia frontotemporal (DFT) desarrollan una esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Ambas entidades comparten un mismo sustrato geneticomolecular y se consideran dos extremos de un mismo continuum. La DFT-ELA se caracteriza por depósitos de la proteína TDP43. Su principal causa genética es la expansión del gen C9orf72, que explica casi el 90% de los casos familiares. Para conseguir terapias modificadoras de la enfermedad exitosas es preciso que los ensayos clínicos incorporen biomarcadores que ayuden a un adecuado diagnóstico diferencial in vivo y permitan una buena selección y estratificación de los pacientes con una proteinopatía concreta.
